Libro: Filagrina, Mutaciones En El Gen FLG Y Su Relación Con

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Libro: Filagrina, mutaciones en el gen FLG y su relación con el asma: Estudio de las mutaciones en el gen FLG en población española y su relación con el asma (Spanish Edition)

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En los últimos años se está tratando de comprender las bases genéticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones sólidas y todavía no se han identificado genotipos que se asocian claramente con la incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito asociación cierta génica con la gravedad de la enfermedad. Tal es el caso del gen de la filagrina que codifica una proteína clave de la barrera epidérmica. Se ha detectado que la presencia de procesadores que implican la expresión de una proteína truncada se asocia con dermatitis atópica y asma, en concreto con una mayor gravedad de ambas enfermedades. En nuestro estudio analizamos los interruptores R501X y 2282del4 en el gen FLG en una muestra de 300 pacientes asmáticos divididos en dos grupos según su fenotipo y 100 controles. También se ha realizado una búsqueda de otros polimorfismos en dicho gen presentes en nuestra población a estudio. En nuestro estudio se identifican 4 polimorfismos en el gen de la filagrina, que no han sido previamente descritos. Además se identifican y analizan otros 6 SNP anotados en las bases de datos pero no estudiados en asma.

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